Bartter Sendromu Nedir?

Sponsorlu Bağlantılar

Bartter sendromu, vücuttaki potasyum, sodyum, klorid ve bazı diğer moleküllerin dengesizliğine neden olan birbiriyle çok benzer böbrek rahatsızlıkları grubudur.

Bazı durumlarda, Bartter sendromu doğumdan önce belirginleşir. Bozukluk, fetusu (amniyotik sıvı) çevreleyen artan sıvının hacminde artış ile kendini gösteren polihidramniyoza neden olabilir. Polihidramnios prematüre doğum riskini artırır.

Bebeklik döneminden başlayarak, etkilenen bireyler genellikle büyüme oranını yakalayamaz ve kilo veremezler. İdrarlarından fazla miktarda tuz (sodyum klorür) kaybederler; bu da dehidrasyona, kabızlığa ve artan idrar üretimine (poliüri) yol açar. Ek olarak, büyük miktarlarda kalsiyum, kemiklerin (osteopeni) zayıflamasına neden olabilir. Kalsiyumun bir kısmı, böbrek dokusunun (nefrokalsinoz) sertleşmesine neden olarak idrarı yoğunlaştırırken böbrekler içinde birikmektedir. Bartter sendromu ayrıca kas zayıflığı, kramp ve yorgunluğa neden olabilen kandaki düşük seviyelerde potasyum (hipokalemi) ile karakterizedir. Nadiren etkilenen çocuklarda iç kulakta anormalliklerinin neden olduğu işitme kaybına neden olur (sensorinöral sağırlık). Bu noktada yine bir işitme bozukluğu olan Cogan Sendromu başlıklı yazımıza göz atmanızda fayda var.

Bartter sendromunun iki ana formu başlangıç ​​yaşı ve şiddetiyle ayırt edilir. Bir form doğumdan önce başlar (doğum öncesi) ve genellikle hayatı tehdit eder. Genellikle klasik form olarak adlandırılan diğer form, erken çocukluk döneminde başlar ve daha az şiddetli olma eğilimindedir.

Bartter Sendromu Nedenleri ve Genetik Yaklaşım

Bartter sendromu en az beş gendeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. SLC12A1 genindeki mutasyonlar, KCNJ1 genindeki mutasyonlardan tip I Tip II sonuçlara neden olur. CLCNKB genindeki mutasyonlar tip III’den sorumludur. Tip IV, BSND genindeki mutasyonlardan veya CLCNKA ve CLCNKB genlerindeki mutasyonların bir kombinasyonundan kaynaklanabilir.

Bartter sendromu ile ilişkili genler normal böbrek fonksiyonlarında önemli rol oynar. Bu genlerden üretilen proteinler, böbreklerin tuzun geri emilmesinde yer alır. Beş genin herhangi birindeki mutasyonlar, böbreklerin tuzu geri alma yeteneğini bozarak, idrarda fazla tuz kaybına yol açar . Tuz taşıma anormallikleri, potasyum ve kalsiyum dahil olmak üzere diğer yüklü atomların (iyonların) emilimini de etkiler. Vücuttaki iyonların ortaya çıkan dengesizliği, Bartter sendromunun başlıca özelliklerine yol açar.

Bartter sendromlu bazı kişilerde, bozukluğun genetik nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar bu durumla ilişkili olabilecek başka genleri araştırıyorlar.

Kaynaklar : https://sendrompedia.com

Sponsorlu Bağlantılar
Bu Konuyu Sosyal Medyada Paylaş

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.


Yukarı Çık